谷歌的人类基因组图谱可能为新疗法铺平道路

谷歌 DeepMind 推出了一款人工智能工具，科学家声称该工具可以帮助解开人类基因组之谜，改变我们对生物学的理解，加速科学研究，并最终为疾病的新疗法铺平道路。

谷歌的人类基因组图谱可能为新疗法铺平道路 DeepMind 的新人工智能工具可以学习 DNA 变化和我们的生物学之间的模式。

研究人员在周二发表的博客文章中表示，该平台名为 AlphaGenome Atlas，包含“人类基因组中每个可能的 DNA 字母变化的预测图”。

DNA 以四个化学“字母”的字母表书写——通常缩写为 A、C、G 和 T——而人类基因组包含大约 30 亿个字母对。

这些字母包含使生命运转的指令，例如基因如何、何时、何地开启和关闭，以及开启和关闭的程度。

单个字母的变化可能是无害的，可能会导致人与人之间的普通差异，或者在疾病中发挥作用——一个主要的挑战是弄清楚哪些变化很重要以及如何影响。

这是一项艰巨的任务，因为大约有 90 亿个潜在的单字母替换。

Atlas 包含对这 90 亿个变体中的每一个如何在分子水平上影响身体的预测，例如改变特定蛋白质的产生量。

研究人员称其为“基因突变如何影响分子生物学的最全面的目录”。

谷歌表示，科学家可以通过门户网站（作为其代理开发平台 Antigravity 中的一项技能）以及 AlphaGenome 界面来探索这些预测。

为了帮助研究人员筛选数十亿种可能性并专注于值得密切关注的突变，谷歌还发布了所谓的变异影响评分（AVI），该评分借鉴了该公司的其他模型来预测 DNA 变化的影响。

该公司的博客称：“现在，研究人员可以快速对变异进行排序，同时解释它们的分子效应。

” 该项目以 AlphaGenome 为基础，AlphaGenome 是 DeepMind 去年推出的一个人工智能模型，旨在帮助科学家识别疾病的遗传驱动因素，以及 AlphaMissense，这是一种早期的工具，专注于预测哪些小突变可能会改变蛋白质。

Atlas 更进一步，将预测扩展到整个基因组，包括绝大多数不直接编码蛋白质但可以控制基因行为的片段。

DeepMind 基因组学负责人 Ziga Avsec 在新闻发布会上承认，底层模型 AlphaGenome 已经发布，但表示将其功能转变为全基因组目录需要时间。

“基本上，我们花了一些时间来真正预先计算并分析这么多变体，因为空间太大了，”他说。

AlphaGenome 使用人类和小鼠基因组的公共数据库进行训练，使其能够学习 DNA 变化和生物过程之间的模式。

将这些预测应用于数十亿种可能的变体，产生了一个庞大的数据集，谷歌称其大小约为 1 PB。

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如果你要核对细节，可以再看原文： The Verge AI原文链接